Миссенс-мутация — это тип мутации, при которой происходит изменение одной нуклеотидной пары в последовательности ДНК, что приводит к замене одной аминокислоты на другую в соответствующем белке. Эта замена аминокислоты может повлиять на структуру и функцию белка, вызывая различные биологические последствия.

Подробное объяснение миссенс-мутации:
Основные понятия:

Нуклеотиды: строительные блоки ДНК, состоящие из азотистого основания (аденин, тимин, гуанин или цитозин), сахара (дезоксирибоза) и фосфатной группы.
Кодон: последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.
Аминокислота: органическое соединение, являющееся строительным блоком белков.
Механизм миссенс-мутации:

В нормальной ДНК триплеты (кодоны) кодируют определенные аминокислоты.
При миссенс-мутации происходит изменение одного нуклеотида в кодоне.
Это приводит к тому, что кодон начинает кодировать другую аминокислоту.
Пример:

Исходная ДНК: …GAA… (кодон, кодирующий аминокислоту глутаминовую кислоту).
Миссенс-мутация: …GTA… (в результате мутации кодон изменился и теперь кодирует валин).
Влияние на белок:

Замена одной аминокислоты может незначительно или существенно изменить структуру и/или функцию белка.
Примером значительной миссенс-мутации является мутация в гене HBB, которая приводит к замене глутаминовой кислоты на валин, вызывая серповидноклеточную анемию.
Потенциальные последствия:

Миссенс-мутации могут быть нейтральными, если замена аминокислоты не влияет на функцию белка.
Они могут быть вредными, если приводят к дисфункции белка.
В редких случаях миссенс-мутации могут привести к улучшению функции белка или дать ему новые полезные свойства.
Примеры заболеваний:

Болезнь Хантингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия — все эти заболевания могут быть связаны с миссенс-мутациями.
Резюме:
Миссенс-мутация — это изменение в генетическом коде, которое приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке. Это может оказывать разнообразное влияние на организм — от нейтрального до очень серьезного, в зависимости от того, насколько важна измененная аминокислота для функции белка.