Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — это редкое приобретённое заболевание крови, которое характеризуется разрушением эритроцитов (гемолизом), чаще всего в ночное время, с последующим высвобождением гемоглобина в кровоток и мочу.

Причина
ПНГ обусловлена соматической мутацией гена PIGA в клетках-предшественниках костного мозга, что приводит к дефекту в синтезе гликозилфосфатидилинозитола (GPI). Этот дефект препятствует прикреплению определённых белков, защищающих эритроциты от разрушения системой комплемента.

Клинические проявления
Гемолитическая анемия: Уменьшение количества эритроцитов, сопровождаемое слабостью, усталостью, одышкой.
Гемоглобинурия: Моча тёмного или красноватого цвета, особенно после сна.
Тромбозы: Часто встречаются венозные тромбозы, особенно в необычных локализациях, таких как печёночные или мезентериальные вены.
Панцитопения: Снижение уровня всех типов клеток крови в тяжёлых случаях.
Боль в животе или грудной клетке: Связано с тромбозами или гемолизом.
Увеличение риска инфекций: В связи с нарушением функции иммунных клеток.
Диагностика
Клиническая картина: Тёмная моча, анемия, тромбозы.
Лабораторные тесты:
Тест на свободный гемоглобин в моче.
Исследование уровней лактатдегидрогеназы (ЛДГ), гаптоглобина и билирубина.
Прямой тест на наличие клеток с дефектным GPI (метод проточной цитометрии с использованием флуоресцентно-меченых антител к CD55/CD59).
Генетические исследования: Подтверждение мутации PIGA.
Лечение
Поддерживающее:
Переливание эритроцитов при тяжёлой анемии.
Антикоагулянты для профилактики и лечения тромбозов.
Таргетная терапия:
Ингибиторы комплемента, такие как экулизумаб или равулизумаб.
Аллогенная трансплантация костного мозга: Может быть рассмотрена при тяжёлой форме заболевания.
Фолиевая кислота и витамины группы B: Для поддержки образования клеток крови.
Мониторинг и профилактика инфекций: Пациенты, получающие ингибиторы комплемента, нуждаются в вакцинации против менингококка.
Прогноз
Без лечения заболевание может существенно снижать качество жизни и приводить к серьёзным осложнениям, включая тромбозы. С введением таргетной терапии, особенно ингибиторов комплемента, прогноз значительно улучшился.